Plos One：脆性X性染色体综合征你了解么？

弹性模量X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要基因突变原因之一，其导致弹性模量X智力低下抗原（FMRP）的缺少。其药理学外观上性表现在于之外的认知障碍合并最常的强迫症，包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症。这些疾病里的症状部分与脂类极度和胆水平提高有关。鉴于脂类对于神经元的成年期的重要性，最近，一项发表在刊物Plos One上的分析旨在调查德国加拿大里FXS个体的脂类分布情况，并确定胆新陈代谢的改变糖类以及它们与药理学外观上的关系。此项分析共招募25名FXS病患和26名对照个体。脂类风险评估包括：总胆（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂抗原电泳。受影响许多人的极度和适应行为分别通过ABC-C和ABAS问卷顺利完成风险评估。此项分析结果显示：与对照个体相比，FXS者的身型指数较高，但是他们里38％的病患TC <10th百分位数。与对照组相比，在FXS组里观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组里，PCSK9水平与总胆（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）之外，而FXS组无之外性。通过ABC-C总分确定总胆和极度行为之间存在负之外。此项分析表明：德国加拿大FXS许多人存在低胆血症，这一因素似乎影响其药理学表型。此项分析首次确定了由于缺乏FMRP而导致的FXS里PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！